遗传与变异

性别决定

XO型性别测定:在许多昆虫中，除了其他染色体(常染色体)外，所有的卵都有一条额外的x染色体。有些精子带有x染色体，有些则没有。卵子与精子(有x染色体)受精后成为雌性。与精子(没有x染色体)受精的卵子成为雄性。

XY型性别决定:这种类型的性别决定在许多昆虫和哺乳动物(包括人类)中都可以看到。在这种情况下，男性和女性都有相同数量的染色体。x染色体较大，而y染色体略小。男性的体细胞最后一对包含一条X染色体和一条Y染色体，而女性的最后一对体细胞中的两条染色体都是X染色体。因此，每个卵子都有一条x染色体;作为性染色体。50%的精子有x染色体，而其余50%的精子有y染色体作为性染色体。如果带有x染色体的精子使卵子受精，受精卵就会发育成雌性。如果带有y染色体的精子使卵子受精，受精卵就会发育成男性。例子:人类，果蝇。

ZW型性别决定:这种性别决定在鸟类中很常见。雌鸟产生两种配子，即携带z染色体或w染色体。雄鸟只产生一种配子，即z染色体。当带有z染色体的卵子受精时，受精卵将发育成男性。当带有w染色体的卵子受精时，受精卵就会发育成雌性。

基因突变:DNA序列的改变及其结果导致生物体基因型和表型的变化称为突变。当突变是由于DNA的单个碱基对发生变化而引起的，它被称为点突变。

遗传疾病

背景分析:对家族中某一特定性状在几代人之间遗传的家族史的研究称为系谱分析。

孟德尔疾病:孟德尔疾病主要由单个基因的改变或突变决定。这些疾病的传播一般遵循遗传原则。最常见的孟德尔疾病有:血友病、囊性纤维化、镰状细胞性贫血、色盲、苯丙酮尿症、Thalesemia等。

血友病:这是一种与性别相关的隐性疾病。它从未受感染的雌性传播给一些雄性后代。在这种疾病中，一种蛋白质(作为参与血液凝固的级联蛋白质的一部分)受到影响。对于一个受影响的人来说，一个简单的伤口会导致流血不止。杂合子雌性是携带者。她可能把疾病传染给儿子。女性成为血友病患者的可能性是极其罕见的，因为这样的女性的母亲必须至少是携带者，而父亲应该是血友病患者。但血友病患者很少能活到成为父亲的年龄。

镰状细胞性贫血:这是一种常染色体连锁的隐性性状，当双方都是该基因的携带者(或杂合子)时，可以从父母遗传给后代。该病由一对等位基因控制;HbA和HbS。有三种可能的组合，即HbAHbA、HbAHbS和HbSHbS。其中，只有HbSHbS基因型的纯合子个体受到影响。患有hbab的人是这种疾病的携带者。

这种缺陷是由血红蛋白分子β -珠蛋白链第6位的缬氨酸(Val)取代谷氨酸(Glu)引起的。突变的血红蛋白分子在低氧张力下发生聚合，导致红细胞的耻辱从双凹盘状变为细长的镰状结构。

苯丙酮酸尿:这是一种常染色体连锁的隐性性状。受影响的个体缺乏一种将氨基酸苯丙氨酸转化为酪氨酸的酶。结果，苯丙氨酸被积累并转化为苯丙酮酸和其他衍生物。这些物质在大脑中的积累会导致智力迟钝。由于肾脏吸收不良，这些物质也会通过尿液排出体外。

染色体疾病:这些疾病是由于一个或多个染色体的缺失或过多或异常排列引起的。在细胞分裂周期中染色单体分离的失败会导致染色体的获得或丢失。这种现象被称为非整倍性。

唐氏综合症:这种遗传疾病是由于21号染色体的额外副本(21三体)的存在而引起的。受影响的个体身材矮小，头小而圆，舌头呈沟状，嘴巴部分张开。手掌宽，有典型的手掌折痕。身体、精神运动和智力发育迟缓。

细精管发育不全综合症:这种遗传疾病是由于存在额外的x染色体副本而引起的。受影响的个体具有整体的男性化发展，但也表现出女性化发展。这样的个体是不育的。

调谐器的综合症:这种遗传疾病是由于缺少一条X染色体引起的。这样的雌性是不育的。卵巢发育不全。这样的女性缺少其他第二性征。